Familyal hiperkolesterolemi nedir? Familyal hiperkolesterolemi neden olur? Familyal hiperkolesterolemi genetik midir? Hastalık tamamen iyileşir mi?
Familyal hiperkolesterolemi, kandaki kötü huylu kolesterol düzeyinin genetik nedenlerle normalin çok üzerine çıkmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Çoğu zaman fark edilmeden ilerleyen bu durum, bireylerde erken yaşta kalp krizi ve damar tıkanıklığı gibi ciddi kardiyovasküler olaylara yol açabilir. Aile bireylerinde yüksek kolesterol öyküsü bulunan kişilerde, bu rahatsızlığın varlığına karşı dikkatli olunması büyük önem taşır.
Familyal Hiperkolesterolemi Nedir?
Familyal hiperkolesterolemi, kandaki LDL kolesterol seviyesinin genetik nedenlerle normalin çok üzerinde seyrettiği kalıtsal bir hastalıktır. Ailevi yüksek kolesterol olarak da bilinir. Bu durum, erken yaşta koroner arter hastalığı, kalp krizi ve inme riskini ciddi şekilde artırabilir. Hem heterozigot hem de homozigot tipleri bulunur. Homozigot formu daha nadir ancak daha ağır seyirlidir.
Familyal Hiperkolesterolemi Belirtileri Nelerdir?
FH çoğu zaman sessiz seyredebilir, bu nedenle erken teşhis çok önemlidir. Belirtiler şunlar olabilir:
- Göz kapaklarında kolesterol birikimi
- Dirsek, diz ve tendonlarda yağ birikintileri
- Erken yaşta (30-50) kalp krizi geçirme öyküsü
- Ailede benzer kolesterol sorunlarının varlığı
Familyal Hiperkolesterolemi Neden Olur?
FH, kolesterol metabolizmasında görevli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genetik değişiklikler LDL kolesterolün karaciğer tarafından yeterince temizlenmesini engelleri, bu da kandaki LDL düzeyinin artmasına yol açar.
Familyal Hiperkolesterolemi Nasıl Teşhis Edilir?
Bu hastalığın teşhisi için hem klinik değerlendirme hem de laboratuvar testleri gerekir. İşte teşhis yöntemleri:
- LDL kolesterol düzeyinin yaşa göre yüksek olması
- Ailede benzer tanı ya da erken yaşta kalp hastalığı öyküsü
- Fizik muayenede ksantom ya da ksantelazma varlığı
- Gerekirse genetik testle tanı kesinleştirilebilir
Familyal Hiperkolesterolemi Nasıl Tedavi Edilir?
FH tedavisinde, yaşam tarzı değişikliklerinin yanı sıra ilaç tedavisini de kapsar. İşte tedavi yöntemleri:
Statinler: LDL kolesterolü düşürmede ilk basamak ilaçlardır. Ezetimib: Kolesterol emilimini azaltan ek ilaçtır. PCSK9 inhibitörleri: Dirençli vakalarda kullanılabilir. LDL aferezi: Özellikle homozigot tipte LDL’yi fiziksek olarak kandan uzaklaştırmak için kullanılır.
Ailevi Yüksek Kolesterolde Beslenme Nasıl Olmalı?
Bu hastalıkta beslenme düzeni, tedavinin ayrılmaz bir parçasıdır. İşte önerilen beslenme yöntemleri:
- Doymuş yağlardan ve trans yağlardan uzak durulmalı
- Omega-3 açısından zengin gıdalar tercih edilmeli (somon, ceviz)
- Sebze, meyve ve tam tahıllı ürünlere ağırlık verilmeli
- Hayvansal ürün tüketimi sınırlanmalı
Familyal Hiperkolesterolemiye Bütüncül Tıp Yaklaşımı
Bütüncül tıp, yalnızca hastalık semptomlarını değil, altta yatan nedenleri de inceler. Bütüncül tıpta hastalık tedavileri her kişiye özel olarak planlanır. Bireyin yaşam tarzını, psikolojik durumunu, beslenme alışkanlıkları gibi durumlara da bir bütün olarak bakar ve hastanın genel iyilik halinin artmasını amaçlar. Bütüncül yaklaşımlarda FH hastalığı için şu uygulamalar destekleyici olabilir:
- Beslenme desteği: Kolesterol düşürücü doğal takviyeler, omega-3, çörek otu yağı, koenzim Q10 gibi yüklemeler yapılabilir.
- Stres yönetimi: Nefes egzersizleri, meditasyon ve psikolojik destek önemlidir.
- Fitoterapi: Bitkisel destekler hekim kontrolünde uygulanabilir.
- Fonksiyonel tıp testleri: Oksidatif stres, inflamasyon ve damar sağlığı değerlendirilir.
- Ozon tedavisi: inflamasyon etkileri giderilmesi ile destekleyici bir yöntemdir.
- Hacamat: Ağır metal ve toksin detoksuna destek vererek vücudun bağışıklığına destek verir
- Biorezonans: Hatalı frekansların düzeltilerek hastalığın inatçı yapısı kırılır ve kalıcı iyilik hali için ortam hazırlanır
Familyal Hiperkolesterolemi Hakkında Sık Sorulan Sorular
Familyal Hiperkolesterolemi Genetik Midir?
Evet genetiktir. En sık LDLR, APOB veya PCSK9 genlerinde mutasyonlardan kaynaklanır. Ailede erken yaşta kalp hastalığı öyküsü varsa, bireyler FH açısından değerlendirilmelidir.
FH Hastalığı Tamamen İyileşir Mi?
Genetik olduğu için tamamen ortadan kaldırılamaz ancak uygun tedaviyle kontrol altına alınabilir.
FH Olan Biri Çocuk Sahibi Olabilir Mi?
Evet bu hastalığa sahip olanlar çocuk sahibi olabilirler. Ancak çocuklarda da risk yüksek olduğu için erken tarama yapılmalıdır.
Familyal Hiperkolesterolemi Kimlerde Görülür?
FH, her 200 kişiden 1’inde görülebilir. Ancak homozigot formu çok daha nadirdir (yaklaşık 1 milyonda 1). Genellikle bireyin bir ebeveyninden geçer, bu nedenle aile taraması büyük önem taşır.
FH’de Genetik Test Gerekli Mi?
Genetik test, özellikle tanının net olmadığı durumlarda ve aile taramasında oldukça yardımcıdır. Mutasyonun saptanması, diğer aile bireylerinin de erken taranmasını sağlar.
Familyal Hiperkolesterolemi Tedavi Edilmezse Ne Olur?
Bu hastalık hızlıca teşhis edilip tedavisine başlanması gereken ciddi bir rahatsızlıktır. Eğer tedavi edilmezse, erken yaşta kalp krizi ve ani ölüm riski ciddi oranda artar.
Familyal hiperkolesterolemi hastalığı için bütüncül yaklaşım protokolleri ile ilgili daha fazla bilgi almak ve ücretsiz ön görüşme için iletişime geçebilirsiniz.
