Nörofibromatozis nedir? Nörofibromatozis neden olur? Nörofibromatozis tedavisi
Nörofibromatozis (NF), sinir sistemi boyunca gelişen iyi huylu tümörlerle karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri çocukluk çağından itibaren ortaya çıkabilir. Ciltteki belirgin lekelerden, sinir sistemi kaynaklı tümörlere kadar farklı şekillerde kendisini gösterebilir. Bu hastalık nadir görülür, ancak ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Nörofibromatozis, doğru tanı ve düzenli takip gerektiren bir rahatsızlıktır.
Nörofibromatozis (NF) Nedir?
Nörofibromatozis (NF), genetik geçişli bir hastalıktır. Sinir dokusunda tümörlerin oluşmasına neden olur. Bu tümörler genelde iyi huyludur ancak bazı ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. En sık etkilenen bölgeler cilt, sinir sistemi ve gözlerdir. Nörofibromatozis hastalığı doğuştan gelir ve zamanla ilerleyebilen bir hastalıktır.
Nörofibromatozis Türleri Nelerdir?
Nörofibromatozisin başlıca 3 farklı türü vardır. İşte o türler:
- NF Tip 1 (NF1): En sık görülen tip budur. Genelde çocukluk döneminde teşhis edilir. Ciltte, “café-au-lait” lekeleri ve nörofibrom adı verilen cilt altı tümörlerle kendini gösterir.
- NF Tip 2 (NF2): Daha nadir görülen bir türdür. İşitme sinirinde tümör oluşmasına yol açar ve olay işitme kaybına kadar gidebilir.
- Schwannomatozis: NF2’ye benzer bir türdür ancak işitme sinirini etkilemez. Vücutta yaygın sinir kökenli tümörlerle birlikte süren bir formdur.
Nörofibromatozis Neden Olur?
NF, genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar. NF1, 17. kromozomda, NF2 ise 22. kromozomda yer alan genlerdeki bozukluklardan kaynaklanır. Hastalık genellikle kalıtsaldır, ancak bazı bireylerde yeni mutasyon sonucu da oluşabilir. Anne veya babasında NF olan bireylerde çocukta görülme riski %50’dir.
Nörofibromatozis Belirtileri Nelerdir?
Nörofibromatozis hastalığında belirtiler, rahatsızlığın türüne göre değişkenlik gösterebilir. En yaygın görülen belirtiler ise şöyle sıralanabilir:
- Ciltte açık kahverengi lekeler (café-au-lait lekeleri)
- Deri altında yumuşak nodüller (nörofibromlar)
- Gözde lisch nodüller (iris üzerinde küçük benekler)
- Kemik deformiteleri
- Öğrenme güçlüğü veya gelişim geriliği
- İşitme kaybı (NF2’de)
- Denge kaybı ve baş dönmesi
Nörofibromatozis Tanısı Nasıl Konulur?
NF hastalığının teşhis sürecinde fizik muayene, aile öyküsü ve klinik bulgular temel alınır. Kesin teşhis için şu testlerden yararlanılabilir:
- Genetik testler: NF1 veya NF2 genlerindeki mutasyonları tespit eder.
- MR ve BT görüntüleme: Beyin ve omurilikteki tümörleri saptamak için kullanılır.
- Göz muayenesi: Lisch nodüllerinin varlığı araştırılır.
Nörofibromatozis Nasıl Tedavi Edilir?
Nörofibromatozis hastalığının klasik tıpta kesin bir tedavisi yoktur. Tedaviler semptomların kontrol altında tutulabilmesi için yapılır. NF hastalığında kullanılabilecek tedavi yöntemleri:
- Cerrahi müdahale: Büyüyen veya baskı yapan tümörlerin çıkarılması
- Radyoterapi: Özellikle NF2’de işitme sinirine yerleşmiş tümörlerde kullanılır
- İlaç tedavileri: Ağrı, epilepsi veya dikkat eksikliği gibi semptomlara yönelik ilaçlar
- Eğitim ve destek hizmetleri: Öğrenme güçlüğü yaşayan çocuklar için özel eğitim
Nörofibromatozise Bütüncül Tıp Yaklaşımı
Bütüncül tıp, yalnızca hastalığın semptomlarına bakmaz, hastayı bir bütün olarak ele alır. Yaşam tarzı, beslenme şekilleri, psikolojik hali gibi durumları bütün olarak ele alıp, bireyin genel iyilik halini artırmayı amaçlar. Genetik aktarım ile hastalık aktarımı bütüncül tıbbın alanı olup, tedavileri mümkündür. Nörofibromatozis hastaları için şu bütüncül yaklaşımlar destekleyici olabilmektedir:
- Ozon Tedavisi: Dolaşım sistemini destekleyici ve iltihap karşıtı etkiler için bazı vakalarda destekleyici bir tedavi yöntemi olabilir.
- Biorezonans (elektrikli akupunktur): Sinir dokularındaki bozulmuş frekansları dengeler ve vücudun kendi onarım mekanizmasını destekler.
- Akupunktur ve yoga: Ağrıların azaltılması ve yaşam kalitesinin artırılması için önerilebilir.
- Psikolojik destek: Hastalıkla yaşamayı öğrenmek ve stresle başa çıkmak için danışmanlık hizmetleri önemlidir.
- Fonksiyonel tıp uygulamalar: Bağışıklık sistemini güçlendiren destekler ve antioksidan takviyeleri.
- Beslenme düzenlenmesi: Anti-inflamatuar beslenme, vücut direncinin artırılmasına yardımcı olabilir.
- Nöral Terapi: Sinir sistemi üzerinde regülasyon bozukluklarını hedef alarak ağrıların azalmasına ve sinir iletim dengesinin yeniden sağlanmasına destek olur.
- Hacamat
Nörofibromatozis Hakkında Sık Sorulan Sorular
Nörofibromatozis Bulaşıcı Mıdır?
Hayır bulaşıcı bir hastalık değildir. Genetik geçişli bir hastalıktır.
Nörofibromatozis Kansere Dönüşür Mü?
Bu hastalıkta ortaya çıkan çoğu tümör iyi huyludur. Ancak nadiren de olsa bazı nörofibromlar kötü huylu tümöre dönüşebilir.
Hastalık Yaşam Süresini Etkiler Mi?
Çoğuz hasta normal bir yaşam süresi kadar yaşar. Ancak NF2 türünde ve şiddetli formlarda yaşam kalitesi etkilenebilir.
Hamilelikte Nörofibromatozis Bebeğe Geçer Mi?
Evet geçebilir. Genetik geçiş ihtimali %50’dir.
Nörofibromatozis Çocuklarda Ne Zaman Ortaya Çıkar?
Nörofibromatozis tip 1, genellikle çocukluk çağında ve çoğu zaman 10 yaşından önce belirti verir. Ciltteki kahverengi lekeler genellikle ilk fark edilen belirtidir. NF2 ve Schwannomatozis formları ise daha ileri yaşlarda, genelde ergenlik veya erken erişkinlikte ortaya çıkmaktadır.
Nörofibromatozis hastalığı için bütüncül yaklaşım protokolleri ile ilgili daha fazla bilgi almak ve ücretsiz ön görüşme için iletişime geçebilirsiniz.
