Duchenne kas distrofisi nedir? Duchenne kas distrofisi neden olur? Duchene kas distrofisi tedavisi
Duchenne kas distrofisi (DMD), genetik ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. Genellikle erkek çocuklarda görülür. Bu rahatsızlık kas hücrelerinde distrofin adı verilen bir proteinin eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Belirtiler çocukluk çağında başlar ve zamanla ilerler. Bu durumsa kas fonksiyonlarını kısıtlar ve yaşam kalitesini ciddi şekilde aşağı çekebilir.
Duchenne Kas Distrofisi (DMD) Nedir?
Duchenne kas distrofisi, çocukluk döneminde başlayan ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açan genetik bir kas hastalığıdır. X kromozomuna bağlı resesif bir hastalık olan DMD, genellikle erkek çocuklarda görülmektedir. Kas dokusunun zamanlar yerini bağ dokusu ve yağ dokusu alır. Bu durum, bireylerin hareket kabiliyetini büyük ölçüde kısıtlayabilir ve yaşam süresini etkileyebilir.
Duchenne Kas Distsrofisi Belirtileri Nelerdir?
Duchenne kas distrofisinin belirtileri genellikle 2-5 yaş arasında ortaya çıkar ve zamanla belirginleşir. İşte o belirtiler:
- Yürümede gecikme ve sık düşmeler
- Merdiven çıkmada zorlanma
- Baldırlarda kas pseudohipertrofisi (şişkin görünüm)
- Koşmada zorlanma
- Gowers belirtisi (yerden kalkarken ellerini uyluğa koyarak destek alma)
- Kaslarda sertlik ve ağrı
- İleri yaşlarda skolyoz ve solunum kaslarında zayıflama
Belirtiler zamanla ilerler ve genelde ergenlik döneminde tekerlik sandalye ihtiyacı doğar.
Duchenne Kas Distrofisi Neden Olur?
DMD, distrofin adı verilen kas proteinini kodlayan gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Distrofin, kas hücre zarını koruyan ve kas kasılması sırasında hücrelerin zarar görmesini önleyen önemli bir proteindir. Distrofinin olmaması ya da eksikliği kas hücrelerinin zamanla tahrip olmasına ve işlev kaybına yol açar.
Duchenne Kas Distrofisi Tanısı Nasıl Konulur?
Duchenne kas distrofisinin teşhis sürecinde şu test ve değerlendirmeler kullanılabilir:
- Kreatin kinaz testi: Kas hücrelerinden kana karışan CK enzimi yüksek çıkar. Normal aralığın 10-20 katı fazla çıkar.
- Genetik test: Distrofin geninde mutasyon araştırılır.
- Kas biyopsisi: Kas dokusundaki distrofin seviyesi değerlendirilir.
- EMG ve MRI: Kas yapısında hasar olup olmadığı incelenir.
- Kalp ve akciğer fonksiyon testleri: Hastalığın sistemik etkileri değerlendirilebilir.
Duchenne Kas Distrofisi Nasıl Tedavi Edilir?
Duchenne Kas Distrofisi DMD’nin klasik tıpta kesin bir tedavisi yoktur. Tedaviler semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için yapılır. Klasik tıp alanında kullanılan tedavi yöntemleri, kortikosteroid ilaçlar (Kas gücünü geçici olarak artırabilir), fizyoterapi (Kaslarda esnekliği korumak ve hareket kabiliyetini desteklemek için düzenli egzersizler önerilir), ortez ve tekerlekli sandalye desteği (yürümeyi kolaylaştırmak ve skolyozu önlemek amacıyla kullanılır), kalp ve solunum tedavisi (Kalp yetmezliği ve solunum problemlerine karşı düzenli kontrol ve destek tedavisi gerekir), gen tedavisi ve exon skipping gibi yeni tedavi yaklaşımları tercih edilir.
Bütüncül yaklaşım ile Duchenne Kas Distrofisi hastalığında erken teşhis sonrası başlayan tedaviler ile önemli ölçüde ilerleme sağlanabilir.
Duchenne Kas Distrofisine Bütüncül Tıp Yaklaşımı
Bütüncül tıp kapsamında yer alan yardımcı tedavi yöntemleri, duchenne kas distrofisi gibi kronik ve ilerleyici hastalıklarda, yaşam kalitesini artırmak ve de hastalığın aşamalarına göre iyileşme sağlamak için kullanılabilir. Bütüncül yaklaşımlarda kişinin fiziksel, ruhsal ve sosyal hallerini bir bütün olarak iyileştirme amaçlanır.
- Ozon Tedavisi: Ozon tedavisi, oksijenlenmeyi artırarak mitokondriyal enerji üretimini destekleyebilir ve kas yorgunluğunu azaltabilir.
- Biorezonans: Biorezonans, vücuttaki hücresel stres ve elektromanyetik dengesizliklerin tespitiyle kas sistemine yönelik destekleyici frekans düzenlemesi yapılabilir.
- Hacamat: Hacamat, dolaşımı artırarak toksin birikimini azaltabilir ve destekleyici olarak rahatlama sağlayabilir.
- Nöralterapi: Nöralterapi, sinir sisteminin regülasyonunu destekleyerek kas spazmları ve ağrı şikayetlerinin azaltılmasına yardımcı olabilir.
- IV Uygulamalar: IV terapi, kas hücrelerini besleyen vitamin, mineral, antioksidanların damar yoluyla verilmesiyle hücresel fonksiyonların korunmasına katkı sağlayabilir.
- Beslenme desteği: Antioksidanlar, omega-3 yağ asistleri ve anti-inflamatuar diyet ile hücre yıkımı azaltılabilir.
Duchenne Kas Distrofisi Hakkında Sık Sorulan Sorular
Duchenne Kas Distrofisi Ömür Boyu Sürer Mi?
Bu hastalık kronik ve ilerleyici bir hastalıktır. Kas zayıflığı yaşla beraber artar. Uygun bakım ve tedaviyle yaşam süresi uzatılabilir.
Duchenne Kas Distrofisi Tedavi Edilebilir Mi?
Modern tıpta tam anlamıyla önlenemez. Ancak kortikosteroid ilaçlar, fizyoterapi, solunum ve kalp destek tedavileri ile yaşam kalitesi artırılabilir. Bütüncül tedavi kapsamında yardımcı tedaviler ile hastalığın erken evrelerinde fayda görülebilir.
DMD Hastaları Ne Kadar Yaşar?
Günümüzdeki tedavi olanaklarının çeşitlenmesi ve gelişmesiyle DMD hastalarının yaşam süresi 30’lu yaşlara kadar uzayabilmektedir. Bu oran geçmişte çok daha düşüktü.
Duchenne Kas Distrofisi Olan Çocuklar Ne Zaman Yürüyemez Hale Gelir?
Çoğu hasta 10-12 yaş civarında yürüme yetisini kaybeder ve tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalır.
DMD İçin Umut Vaat Eden Yeni Tedaviler Var Mı?
DMD hastalığı için exon skipping, gen tedavisi ve kök hücre uygulamaları üzerinde çalışmalar devam ediyor. Ancak bu tedavi yöntemleri henüz deneysel aşamada ve yaygın kullanımda değildir. Bütüncül tedaviler kapsamında erken dönem yardımcı tedavi protokolleri ile hastalık seyri olumlu yönde müdahale edilebilir.
Duchenne kas distrofisi için bütüncül yaklaşım protokolleri ile ilgili daha fazla bilgi almak ve ücretsiz ön görüşme için iletişime geçebilirsiniz.
